Jeder Mensch hat zwei Exemplare des Chromosoms 21, Menschen, die mit einem Down-Syndrom geboren werden, haben aber drei. Das überschüssige Genmaterial hat großen Einfluss sowohl auf die körperliche als auch auf die geistige Entwicklung eines Menschen und für Eltern, deren Babys mit Down-Syndrom geboren wurden, bedeutet das eine große Herausforderung, aber auch eine ebenso große Bereicherung. Wie stark sich die Behinderung auswirken kann, das ist von Mensch zu Mensch verschieden, denn jeder Fall von Down-Syndrom ist individuell.
Babys mit Down-Syndrom sind nicht krank
Anders als vielfach angenommen, ist das Down-Syndrom keine Krankheit, sondern eine genetische Anomalie. Das menschliche Erbgut besteht aus 46 Chromosomen, 22 dieser Chromosomen sind doppelt vorhanden, sie tragen alle Informationen, die geschlechtsneutral sind. Zwei Chromosomen bestimmen das Geschlecht, entweder XX bei Frauen oder YY bei Männern. Babys mit Down-Syndrom haben hingegen 47 Chromosomen, da bei ihnen das Chromosom 21 dreimal vorhanden ist. Daher ist das Down-Syndrom auch unter dem Namen Trisomie 21 bekannt. Die genetische Anomalie ist vielen Menschen aber auch unter den Namen Mongolismus ein Begriff, da die Gesichtszüge der Betroffenen, die schräg gestellten Augen und die flache Nasenwurzel an das Aussehen der Mongolen erinnern.
Wie häufig kommt das Down-Syndrom vor?
Unter den Chromosomenanomalien kommt das Down-Syndrom besonders häufig vor. Geschätzt kommt von 700 Kindern ein Kind mit diesem Gendefekt zur Welt. Weltweit werden jedes Jahr rund 200.000 Kinder mit einem Down-Syndrom geboren und in Deutschland leben aktuell zwischen 30.000 und 50.000 Menschen mit dieser genetischen Störung. Babys mit Down-Syndrom haben vielfach ältere Mütter, denn mit jedem Lebensjahr der Mutter steigt auch das Risiko, dass das Kind mit einer Trisomie 21 zur Welt kommt.
Gewissheit schon vor der Geburt
Die moderne Pränataldiagnostik macht es heute möglich, dass die genetische Anomalie schon vor der Geburt erkannt werden kann. So liefern ein sogenanntes Ersttrimesterscreening und eine Blutuntersuchung bereits im ersten Drittel der Schwangerschaft Hinweise darauf, ob das Baby mit dem Gendefekt geboren wird oder nicht. Auch im Rahmen einer Biopsie, bei der eine Gewebeprobe aus dem Mutterkuchen entnommen wird, oder bei einer Untersuchung des Fruchtwassers kann der Arzt erkennen, ob es sich um ein Baby mit Down-Syndrom handelt. Diese Untersuchungen werden aber immer nur dann vorgenommen, wenn es einen konkreten Verdacht gibt oder wenn die werdende Mutter über 35 Jahre alt ist.
Leben mit dem Down-Syndrom
Trisomie 21 ist nicht heilbar, denn der Gendefekt lässt sich weder ausschalten noch auf irgendeine Weise blockieren. Eltern, die die Diagnose bekommen, stehen ihr meist hilflos und verzweifelt gegenüber, denn sie wissen nicht, wie das Leben mit einem Kind aussehen wird, was mit einem Down-Syndrom geboren wurde. Babys mit Down-Syndrom kommen sehr oft auch mit einem Herzfehler zur Welt, der aber in vielen Fällen operativ behoben werden kann. Die oft schwache Muskulatur und auch das lockere Bindegewebe werden durch entsprechende Gymnastik gestärkt und trainiert. Auf diese Weise wird sowohl die Feinmechanik als auch die Grobmechanik des Kindes gefördert und verbessert. Da jeder Fall anders gelagert ist, muss für jedes Kind ein eigener Therapieplan zusammengestellt werden, bei dem auch die Eltern und Geschwister eine wichtige Rolle spielen. Wichtig ist es auch, dass die Sprachförderung sowie die Ausdrucksfähigkeit und die Kommunikation verbessert werden. Babys mit Down-Syndrom haben oft einen spitzen hohen Gaumen, der es schwer macht, überhaupt das Sprechen zu lernen. Später kommen Fehlstellungen der Zähne dazu, die jedoch zum Beispiel durch eine Gaumenplatte behoben werden können.
Kinder mit Down-Syndrom sind lernfähig, aber sie brauchen viel Zeit und vor allem viel Einfühlungsvermögen. Diese Kinder sind liebebedürftig, aber auch ungemein liebenswert. Sie stehen im Mittelpunkt ihrer Familien und sie können mit der richtigen Förderung ein erfülltes und glückliches Leben führen.
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